猫咪软骨病是什么意思?
软骨发育不全(英语:Achondroplasia),又称短肢侏儒症或肢端侏儒症,是较为常见的侏儒症类型。特征为四肢短、躯干相对较常、头大、面部稍前突出。侏儒症通常指成年人未经治疗身高低于130公分者。
此病症患者的上臂及大腿的骨骼特别短,而躯干则长度正常。由于脊椎骨骼略短,因此个子才变小。虽然四肢骨骼由软骨增生,但其发育不完全。
一般在怀孕17-18周时,从超音波检查,即有可能对此症提出诊断。
软骨发育不全症是常染色体显性遗传疾病。如果父母中一人罹患此症,其子女有50%几率罹患此症。如果父母两人都罹患此症,其子女有25%几率正常,50%几率罹患此症,25%几率因为过度短小的骨骼畸形严重而死于子宫中。因此,此症患者的父母通常只能有一方是患者。